Esto sucede en parte debido a las transfusiones de sangre, pero también porque la talasemia hace que el cuerpo absorba más hierro de lo normal de los alimentos. Esto puede causar daño a los órganos internos y otras complicaciones potencialmente mortales.

• En nuestra descripción de las estrategias de tratamiento, nos centramos en cómo abordamos las manifestaciones clínicas y las complicaciones a largo plazo utilizando los métodos de tratamiento actuales más eficaces para la β-talasemia.
• Es importante tener en cuenta que la anemia en estos pacientes puede diagnosticarse erróneamente como deficiencia de hierro y tratarse de manera inadecuada con reemplazo de hierro.
• A veces, la alfa talasemia puede confundirse con una anemia baja en hierro y se pueden recomendar suplementos de hierro como tratamiento.
• En esta condición, la falta de proteína alfa es lo suficientemente grande como para causar anemia severa y problemas de salud graves como agrandamiento del bazo, deformidades óseas y fatiga.
• Si alguno de estos genes está defectuoso o falta, tendrá talasemia.

Cuando se presentan síntomas, este tratamiento puede ayudar a aumentar los niveles de hemoglobina, mejorar la fatiga y disminuir el dolor óseo y la mialgia (dolor muscular). Una persona con beta talasemia menor suele tener una esperanza de vida normal. Si bien la producción de hemoglobina puede disminuir ligeramente, el suministro de oxígeno al resto del cuerpo suele ser adecuado para evitar complicaciones. El desarrollo de anemia debido a un cambio en el volumen plasmático es común en todas las mujeres embarazadas. Sin embargo, en aquellas personas con rasgo de talasemia, el embarazo ocasionalmente también puede precipitar anemia y serán necesarias transfusiones de sangre.

¿Qué Es La Talasemia?

Piense en estos genes como el “código” o programación que controla cada cadena y (como resultado) su hemoglobina. Si alguno de estos genes está defectuoso o falta, tendrá talasemia. Si tiene talasemia, su cuerpo produce menos proteínas de hemoglobina saludables y su médula ósea produce menos glóbulos rojos sanos.



Se desarrolla en casi todas las personas con talasemia mayor y otros tipos graves del trastorno. La primera diferencia está en el recuento de glóbulos rojos (etiquetados como RBC). En la deficiencia de hierro, este valor es bajo porque la médula ósea no puede fabricar glóbulos rojos. En el rasgo de talasemia, los glóbulos rojos están entre normales y elevados. Un nivel normal de ferritina puede descartar una deficiencia de hierro.

Pacientes Internacionales

Así, por ejemplo, la talasemia también puede describirse como menor (o “rasgo”), intermedia o mayor. La talasemia es una enfermedad autosómica recesiva, por lo que es posible ser portador del gen. Se describe que estas personas tienen el rasgo de talasemia. En su forma menor, tanto la talasemia alfa como la beta no causan síntomas o solo causan anemia leve. Sin embargo, en sus formas principales, alfa casi siempre es fatal antes del nacimiento, mientras que beta no es fatal inmediatamente porque todavía es posible cierta producción de hemoglobina saludable. Sin embargo, sin tratamiento se produce anemia grave y posibles complicaciones que afectan a los huesos, el hígado, el bazo y el corazón.

• Los bebés con esta afección suelen parecer sanos al principio, pero suelen desarrollar síntomas de talasemia dentro de los dos primeros años de vida.
• La talasemia sólo se puede diagnosticar mediante análisis de sangre.
• Se debe realizar un diagnóstico diferencial para distinguir a los pacientes con anemia por deficiencia de hierro de aquellos con el rasgo de α-talasemia.
• La talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario que afecta la capacidad del cuerpo para producir hemoglobina y glóbulos rojos sanos.

Además, el cuidado familiar, el apoyo de enfermería y el apoyo social son parte integral de la gestión. Un consultor principal debe estar a cargo de la atención del paciente y una enfermera especialista, junto con otros especialistas en los campos respectivos, debe participar para cubrir todos los aspectos de la enfermedad.

¿Qué Causa La Talasemia?

El tratamiento puede consistir en transfusiones de sangre y terapia de quelación del hierro. En esta condición, la falta de proteína beta en la hemoglobina es lo suficientemente grande como para causar una anemia moderadamente grave y problemas de salud importantes, incluidas deformidades óseas y agrandamiento del bazo. Sin embargo, existe una amplia gama en la gravedad clínica de esta afección, y el límite entre la talasemia intermedia y la forma más grave, la talasemia mayor, puede resultar confuso. El factor decisivo parece ser la cantidad de transfusiones de sangre que requiere el paciente. Cuanto más dependiente sea el paciente de las transfusiones de sangre, más probabilidades tendrá de ser clasificado como talasemia mayor. En general, los pacientes con talasemia intermedia necesitan transfusiones de sangre para mejorar su calidad de vida, pero no para sobrevivir.

• Los síntomas de la beta talasemia menor a veces pueden llevar a un diagnóstico erróneo de anemia por deficiencia de hierro y se pueden recetar suplementos de hierro.
• El trabajador social debe asegurarse de que el cuidador/paciente tenga el apoyo y los recursos financieros adecuados para que pueda continuar con el tratamiento.
• Debe su nombre a la hemoglobina H anormal (creada por la beta globina restante) que destruye los glóbulos rojos.
• Las personas con esta afección suelen tener anemia moderadamente grave y, en ocasiones, requieren transfusiones de sangre.
• La electroforesis de hemoglobina puede revelar características comunes de diferentes subtipos de talasemia, pero se requieren pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.

La educación del paciente es crucial y la participación de un trabajador social, incluido un genetista, es esencial. En algunas partes del mundo, las estrategias preventivas incluyen exámenes prenatales y restricciones a la expedición de licencias de matrimonio a dos personas con la misma enfermedad. El cribado de niños y mujeres embarazadas que visitan a los médicos es una estrategia eficaz para limitar la morbilidad de la enfermedad. El trabajador social debe asegurarse de que el cuidador/paciente tenga el apoyo y los recursos financieros adecuados para que pueda continuar con el tratamiento. Las enfermeras deben educar a los pacientes sobre la importancia del cumplimiento del tratamiento para evitar complicaciones graves, así como monitorear el progreso del tratamiento. Es posible que los farmacéuticos pronto desempeñen un papel más importante, ya que hay nuevos productos farmacéuticos en el horizonte para ayudar en la terapia genética que pueden eliminar la necesidad de transfusiones continuas. La beta talasemia altera el equilibrio de la formación de las cadenas de hemoglobina beta y alfa.

Complicaciones

En individuos sanos, la producción de globina está estrechamente regulada y da como resultado un tetrámero de las cadenas de globina 2α y 2ß, la hemoglobina, que es responsable del transporte de oxígeno por el cuerpo. En la talasemia, la producción de globina es anormal y la afección se puede clasificar en dos tipos principales, α o ß, según las cadenas de globina afectadas. Estos tipos se pueden dividir según la gravedad, que generalmente está determinada por el número de cadenas afectadas.


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